REGLAMENTACION DEL ART. 207 DE LA LEY 18.996 RELATIVO A LA DETECCION Y ATENCION DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILAR

Definiciones: A) Ejecutores: se entiende por tales a las prestadoras de Servicios de Salud, públicas y privadas en cualquier nivel de atención; Laboratorio de Análisis Clínicos que efectúen mediciones de lípidos plasmáticos; profesional médico y otros prestadores de salud; Fondo Nacional de Recursos; y Programa GENYCO (Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular).- B) Policlínica de Referencia: Policlínica seleccionada en cada Institución que cumpla las normas y requisitos establecidos por el Programa GENYCO, que detectado casos sospechosos deba referirlos desde cualquier nivel de atención, para ingresar al Programa. Las mismas deberán contar con un médico de referencia, responsable, equipo informático para conexión para internet, y un email de contacto. C) Médico de referencia: es el responsable de la Policlínica de referencia, encargado de filtrar y derivar a los pacientes para tratamiento y seguimiento, así como cribado familiar. D) Cribado familiar en cascada: procedimiento por el cual se obtiene la historia familiar completa de los pacientes con HF confirmada. E) Caso Índice: primer individuo detectado mediante el cual un grupo familiar ingresa al Programa GENYCO. F) Consentimiento Informado para el Registro: es la declaración que deberá suscribir el Caso Índice y todos los integrantes del grupo familiar, prestando su consentimiento expreso y por escrito para que la información pueda ser utilizada con fines preventivos por parte del Programa, en forma innominada.

Serán cometidos del Programa GENYCO: a) Capacitación y actualización de los médicos referentes. b) Proveer los elementos de identificación de pacientes. c) Proveer los formularios de historia clínica, familiar y de seguimiento. d) Asegurar la centralización de la información y seguimiento de pacientes y familiares. e) Llevar a cabo el diagnóstico molecular, cuando este sea indicado en el paciente índice y extenderlo a toda la familia. f) Realizar el asesoramiento genético a pacientes y sus familiares cuando no sea posible efectuarlo en el grupo de referencia. g) Asesorar a médicos, Sociedades e Instituciones sobre los temas técnicos referidos a las hipercolesterolemias dominantes en diagnósticos y tratamientos. h) Capacitación en el software de referencia para registro centralizado. i) Capacitación en las Policlínicas de Referencia de HF en las Instituciones.

La Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular deberá constituir un Grupo de Trabajo Asesor, multidisciplinario, cuya presidencia será ejercida por el Director del Programa GENYCO. a) Representantes: I. Fondo Nacional de Recursos. II. Sociedad Uruguaya de Cardiología. III. Sociedad uruguaya de Arterosclerosis. IV. Sociedad Uruguaya de Pediatría. V. Sociedad de Medicina Interna del Uruguay. VI. Asociación Uruguaya de Licenciados y Tecnólogos en Laboratorio de Análisis Clínicos. VII. Administración de los Servicios de Salud del Estado. VIII. Asociación representativa de usuarios del Sistema Nacional Integrado de Salud. b) Objetivo: desarrollo de estrategias y acciones para mejorar el funcionamiento y la implementación del Programa GENYCO. c) Establecerá un reglamento interno que permita la ejecución efectiva del Programa.

El Grupo de Trabajo Asesor referido en el Artículo anterior, se denominará Consejo Nacional de Hipercolesterolemia Familiar, y tendrá como cometidos: a) Asesorar al Programa GENYCO de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular, en materia de desarrollo y estrategias y acciones para la implementación y funcionamiento de dicho Programa. b) Establecer las normas y requisitos para la acreditación de las "Policlínicas de Referencia", en cada Institución y de los médicos responsables de dichas Policlínicas. c) Proponer los criterios de selección clínica y paraclínica, con los cuales los pacientes deberán ser referidos a la Policlínica de Referencia de su Institución. d) Establecer el método de análisis y valores de perfiles lipídicos que generen la notificación obligatoria al Programa GENYCO. e) Asesorar sobre la pertinencia de la obligatoriedad de la notificación en aquellos casos en los cuales se generen dudas. f) Establecer las acciones relativas al seguimiento de los pacientes en los aspectos relevantes a la prevención y tratamiento en las Policlínicas de Referencia. g) Asesorar en la materia al Ministerio de Salud Pública, en especial en lo que refiere a avances, cambios y directrices en materia diagnóstico, tratamiento y seguimiento en pacientes portadores de HF. h) Colaborar en capacitación del personal de salud en todos los niveles en cuanto a la HF y su identificación.

Cometase en la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular la potestad de convocar a los miembros del Consejo mencionado. Las Instituciones convocadas tendrán la obligación de designar representante a los efectos señalados en un término de veinte días desde el momento de la notificación correspondiente.

El Consejo Nacional en Hipercolesterolemia Familiar será presidido por el Director del Programa GENYCO y sus decisiones se tomarán por mayoría simple de presentes. En caso de empate, el voto de la Presidencia valdrá doble. Las mismas deberán ser sometidas para su aprobación a la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular.

Comuníquese. Publíquese.